火眼金睛抽丝剥茧 让罕见病不再罕见——访常德市第一人民医院心血管内科黄素兰博士
正文
时间：2024-11-01
来源：常德日报·常德融媒客户端
常德日报记者 明月 王浪 徐珊珊 通讯员 陈颖 熊妮 欧阳文 文/图/视频
“罕见病虽发病率低，但其影响却不容小觑，希望为罕见病患者发声，让罕见病不再罕见。”常德市第一人民医院心血管内科主治医生、医学博士黄素兰近年来一直致力于罕见病的诊治，短短几年，已经诊断了多例罕见病，其中包括罕见病中的罕见病——Danon病。
让罕见病不再罕见，是她的目标。且看她火眼金睛、抽丝剥茧，如何让罕见病无所遁形。
黄素兰（右）正在查房
夜以继日 临床科研两手抓
2014年，北京安贞医院和南华大学联合培养的硕士研究生黄素兰成为常德市第一人民医院心血管内科的一名医生，开启自己临床和科研两手抓的忙碌医生生涯。
“我的妻子天天加班，每天很晚回家，根本没有周末和放假的概念。”在今年常德一医医师节表彰大会上，黄素兰的丈夫作为医生家属发言，他用“日复一日、夜以继日”来形容妻子的忙碌。“我见证了一个医生背后的故事，他们肩负着挽救生命的重任，面对的是患者的期待与信赖。在她的字典里，没有‘放弃’二字，只有‘尽力’和‘无悔’。 作为她的丈夫，我深感荣耀。”
黄素兰正在撰写论文
凭着这样的精神，又因其研究生阶段主攻的心血管内科的亚专业是高血压，黄素兰很快在临床上崭露头角，快速成为常德一医诊断复杂高血压的专家。现在医院的多学科会诊，如果患者患有较复杂的高血压，都会叫上黄素兰参与会诊。针对药物控制不了的难治性高血压，近年来常德一医开始运用介入手术治疗，这类病例也都由黄素兰诊断、筛选，给出治疗方案。黄素兰还是医格“匡说”高血压栏目作者，在该栏目发表了10余篇高血压方面的科普文章。
黄素兰（右二）正和同事讨论
黄素兰对于科研的热爱和对读博士的执着很是让人敬佩。
在完成繁忙的临床工作之余，她每天在家或者在医院看文献、写文章、改文章、写课题。多年来，她主持或参与省市级科研课题共12项，以第一作者发表科研论文共30余篇，其中SCI论文6篇，中文文章一半以上发表在中文北大核心期刊。在欧洲高血压大会、北长城会、东方心血管病会议、中国心血管内科年会上，她多次发表文章，进行学术交流发言，其中两篇论文获得全国优秀论文二等奖和三等奖，同时还获得“修心杯”病例演讲比赛湖南赛区一等奖。
今年6月，黄素兰通过暨南大学的博士论文答辩，答辩主席和答辩委员都给予高度评价，论文和答辩水平均是答辩博士中最优秀的。
黄素兰正在看诊
厚积薄发 慧眼识别罕见病
丰富的临床经验加上大量的科研工作，让黄素兰厚积薄发，在罕见病和疑难杂症的诊断方面取得突破。
自2021年起，黄素兰一直致力于罕见病的诊治，通过系统学习疾病特点、查阅大量国内外资料以及多次省内外病例汇报、交流，目前已诊治多例罕见病和疑难病例，其中包括无顶冠脉静脉窦综合征、先天性长Q-T综合征、法布雷病、Danon病、ARRT型心脏淀粉样变性、轻链型心脏淀粉样变性、家族性扩张型心肌病、多发性内分泌腺瘤、POEMS 综合征等。
2022年，40多岁的张女士在常德一医体检时被发现右心偏大，在医生建议下进入心血管内科做进一步的排查，黄素兰仔细查看张女士的彩超和影像结果，发现张女士房间隔缺失一小块、冠脉静脉窦明显增宽，同时还多了一根血管，后又通过查阅大量文献资料，黄素兰诊断张女士的病症是罕见病——无顶冠脉静脉窦综合征，如不及时手术，张女士可能会出现心衰、心跳骤停等症状。因为手术过于复杂，张女士转到北京的医院进行修补手术，也证明了黄素兰的诊断完全正确，这是常德市首例、湖南省第二例被诊断出的无顶冠脉静脉窦综合征。
黄素兰查阅患者资料，了解患者诊疗情况
今年初，20岁的少女小英（化名）因感冒后心慌、气短，被收治进常德一医心血管内科。开始大家都以为小英是常见病——阵发性室上性心动过速，可黄素兰看了其影像资料后发现了异常，小英的影像资料显示其心脏肥厚。在黄素兰的建议下，小英进行了心脏磁共振检查，根据影像资料，结合小英智力稍低下的临床症状，又在查阅了大量的国内外资料后，小英被黄素兰诊断为罕见病中的罕见病——Danon病，这类病例在全球仅有几百例。
今年7月，黄素兰以此写了《一例特殊的室上性心动过速患者》病例，参加了中国罕见病联盟主办的全基因组病例征集比赛，通过联盟筛选、大众投票和专家评审，以第一名的成绩入选优秀病例，并且受邀参加了由中国罕见病联盟和北京协和医院联合主办的医学基因系列交流会，得到了多个国家级专家的认可。
“罕见病如果能及时诊断出来，这些病患就能得到更多的帮助，希望能以我的微薄之力，为更多的罕见病患者带去希望！”黄素兰坚定地说道。
编辑：刘芙瑶
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摘要与附加信息
本文件记录了对常德市第一人民医院心血管内科主治医生黄素兰博士的采访，深入探讨了她在罕见病诊治领域的努力与成就。黄博士自2014年成为医生以来，致力于复杂高血压和罕见病的研究与临床工作，积累了丰富的经验，并取得了显著成绩。采访内容介绍了她的日常工作，以及她在医学科研中的突出表现，包括发表多篇高水平论文和在多个学术会议上分享研究成果。黄医生不仅关注病人的身体健康，也希望通过自己的努力让罕见病患者获得更多的关注和帮助。文件中还详细叙述了她的几例成功诊断罕见病的真实案例，包括无顶冠脉静脉窦综合征和Danon病，为罕见病领域提供了宝贵的临床经验和见解。
附加信息 [Processed Page Metadata]
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| Filename | www_访常德市第一人民医院心血管内科黄素兰博士_-_尚一网.md |
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| Archived Date | 2024-11-12 09:19:42 |
| Original Link | http://www.cdyee.com/news/content/2024-11/01/content_3132010.html |
| Author | 常德日报记者 明月 王浪 徐珊珊 通讯员 陈颖 熊妮 欧阳文 |
| Region | 中国大陆 |
| Date | 2024-11-01 |
| Tags | 跨性别, 罕见病, 医疗资源, 医学研究, 心血管内科, 黄素兰, 病例诊断, 生存现状, 社会环境记录 |
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