巴黎奥运会女拳手出场46秒被“男”拳手揍退赛，“她”到底是男是女？

原创许超我是超斯基

最近，有媒体报道了一场拳击比赛，说意大利女拳手放弃和跨性别对手比赛。报道称哈利夫曾是一名男性，并接受过变性手术。

随后，有人“辟谣”，说哈利夫从小都是“女性”，生殖器官也是“女性”，一直参加的女子组比赛，但染色体检测是46，XY。

生活中可能会遇到这种情况，你以为Ta是某种性别，结果却和你想的不一样。

我们要弄清楚“Ta”到底是男性还是女性？如何确定这个人的“性别”？

这里我们先要了解一个概念：性征，也就是区别男性和女性在生物学上差异的特征。性征有第一性征和第二性征之分。

第一性征就是生殖器的区别，男性的阿丁和蛋蛋，女性的阴道子宫和卵巢。

第二性征是生殖器以外的身体结构功能方面的差异。比如乳房、胡须等等生理特征。

所以，看一个人的外生殖器官属于通过第一性征进行判断，而“乳房有没有发育、有没有胡子”则是通过第二性征来判断。大多数情况下，这种方法是行得通的，但是有时候这两种方法有可能“失效”。

人的“性别”到底有几种？

一提到性别，很多人第一反应就是男性和女性这两种。实际上，可以将人的“性别”分为6种，分别是：

染色体性别（核性别）：男性46,XY，女性46,XX。
性腺性别：正常男性为睾丸，女性为卵巢。
内外生殖器性别：男性有输精管、附睾、精囊、前列腺、penis与阴囊；女性有输卵管、子宫、音道、音蒂和大小音唇。
性激素性别：睾丸主要产生雄激素，也有少量雌激素；卵巢主要产生雌激素，也有少量雄激素。雄激素使男性性发育并维持男性性功能；雌激素使女性性发育并维持女性特征。
社会性别：一个人在社会中按男性或女性抚养与生活称为社会性别。也就是说，外界认为Ta是男性还是女性。
心理性别：一个人的性格、爱好、行为、思想、性欲、认同感等符合一种性别，称为心理性别。

性分化与发育异常

一般来说，男性和女性的这6种“性别”的表现是一致的。

性别的分化与发育是一个复杂的连续过程。在精子和卵子受精结合的时候，性染色体决定了遗传性别，遗传性别决定性腺性别，性腺性别决定激素性别，激素影响内外生殖器向男性或女性发展（也就是生殖器性别）。

这其中任何一个环节异常都可以造成性别异常。如果遗传性别、性腺性别、表型性别三者存在异常，则称为性发育异常（disorder of sex development，DSD）。

比如，性染色体为XY的人，如果睾丸没有发育，外生殖器表现为女性，在出生时可能就被当作女孩子来抚养，“他”的心理性别和社会性别可能就是女性。

曾经有新闻报道，一位“女生”到了14岁没有来月经，家里人都以为可能来月经晚，再过两年应该就会来，便没有在意。可过了几年后，还是没有月经，去医院一检查才发现，原来“她”的染色体是46,XY，原以为是女性外阴的位置其实是严重的尿道下裂，而“音蒂”则是penis。这种以前也叫男性假两性畸形。

我之前也遇到过类似的病例。一位单亲妈妈带着上小学的“儿子”来看病，说孩子没法站着小便，只能蹲着。查体时发现，外生殖器看上去像是男性，但又不完全像，检查染色体后结果显示为46,XX。也就是说，从染色体性别来说，“他”是女孩，“penis”其实是肥大的音蒂，“阴囊”则是大音唇。这种以前也叫做女性假两性畸形。

以前临床上将这些两性畸形称为真两性畸形、男性假两性畸形、女性假两性畸形，现在已经不怎么使用假两性畸形这种说法了。

目前使用性染色体异常（包括性染色体数与结构异常）、性腺发育异常（性染色体正常）以及性激素与功能异常（性染色体与性腺正常）来分类性分化及发育异常。

“女子”拳击手性染色体是XY，怎么回事？

如果确定染色体是46，XY，但外表却是女性的表现，有可能是性腺发育异常或者性激素与功能异常导致的。

其中，XY完全性腺发育不全综合征由Swyer在1955年首次报道，因此也叫Swyer综合征。患者表现为具有女性生殖系统，包括阴道、子宫、输卵管，身高普遍偏高，缺乏性腺（也就是卵巢）。Swyer综合征患者的卵巢呈条索状，无法正常发育，被无功能的纤维组织所取代。因为缺乏卵巢，这类“女性”无法产生雌激素，也不会进入青春期。

大约15-20％的Swyer综合征患者，是由于Y染色体性别决定区（sex-determining region on the Y chromosome, SRY）基因的突变或缺失造成的。在典型XY个体中，SRY基因的表达激活性腺分化成睾丸的通路。在典型XX个体中，SRY基因缺失和睾丸通路主动抑制使性腺分化为卵巢。

大家可以把这个SRY基因理解为一个性别控制开关，有了它就往睾丸分化（表现为男性），没有它就往卵巢分化（表现为女性）。

这类患者的染色体虽然是46，XY，但是其Y染色体上控制发育为“男性”的基因丢失，最终发育成了女性的特征。

另一种讨论比较多的，就是雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS），这是一种先天性生殖器发育畸形的特殊疾病，是性发育异常中46，XY表型中最常见的原因，也称为睾丸女性化。

AIS多是由于染色体Xq11-12上的雄激素受体编码序列中的异常引起的，导致雄激素抵抗，是一种罕见病，发生率约为1∶2 000 000。患者染色体核型为46，XY，但存在外生殖器表现女性化或男性化不足等表征。其中完全型雄激素不敏感综合征患者因为多具有女性外生殖器的外形，社会性别常为女性。但是这类患者的体内没有子宫，阴道是盲端，性腺为睾丸，常在腹股沟管中存在，因此不会发生初潮。

那哈利夫是哪种情况呢？因为目前关于她的资料有限，无法判断“她”具体是怎样的情况。但如果确如外界所说，“她”的染色体是46，XY的话，那么她应该是存在性发育异常。